Entre arbres genealògics i anàlisis moleculars es mouen els especialistes en càncer hereditari. “No visitem pacients amb una malaltia, sinó famílies amb una història oncològica”, explica l’assessora genètica de l’ICO Mònica Salinas. Els càncers hereditaris, que representen entre un 5% i un 10% dels que es diagnostiquen, s’associen a una alteració genètica que es pot transmetre de pares a fills i que n’incrementen el risc. Les unitats de Consell Genètic ofereixen, en el sistema sanitari públic, un estudi a les famílies que sospiten tenir aquesta predisposició. “Conèixer aquest factor de risc ajuda a planificar des de la salut mesures de seguiment i prevenció”, diu la responsable de càncer familiar de Vall d’Hebron, la doctora Judith Balmaña.
“Havia viscut tant el càncer a la família que tenia la sensació que també em passaria. Era com una sentència. Ara, no tinc aquesta sensació”. Esther Mora, de 48 anys, sent que ha tancat una etapa després d’haver-se sotmès a una mastectomia bilateral preventiva, és a dir, d’haver-se tret les glàndules mamàries per l’alt risc de desenvolupar un càncer de mama a causa d’una mutació genètica que també tenen altres dones de la família.
88 persones, 87 dones i 1 home, es van sotmetre a una mastectomia preventiva a Catalunya el 2021, segons dades de l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS) que ha pogut conèixer l’ACN després d’una petició. Les especialistes en càncer hereditari puntualitzen que la cirurgia reductora de risc és una opció, però no l’única, i que el més important és que sigui una decisió informada.
El 2010, quan l’assessoria genètica era poc coneguda i s’estava incorporant a la pràctica clínica, van optar per aquesta cirurgia 9 dones. El nombre d’operacions ha anat creixent i des de l’AQuAS preveuen que segueixi incrementant en els propers anys. El 2013, hi ha el que es coneixeria com a efecte Jolie, quan l’actriu Angelina Jolie va fer públic que s’havia sotmès a una mastectomia bilateral preventiva en confirmar que tenia una alteració genètica que la predisposava a desenvolupar un càncer de mama.
Uns anys després de l’anunci de Jolie, Esther Mora entraria al quiròfan i creu que la història de l’actriu la va ajudar, sobretot perquè no coneixia ningú directament que s’hagués operat de manera preventiva: “Perquè el meu entorn ho entengués, de vegades els deia que era l’Angelina Jolie catalana”.
Prop de 3.000 primeres visites el 2021 a les unitats de Consell Genètic de l’ICO
Tot i que els càncers hereditaris tenen una incidència baixa, generen molta angoixa en les famílies que sospiten tenir aquesta predisposició a patir la malaltia. Dècades enrere, els seus temors quedaven sense respostes, però des de fa uns anys la ciència ha començat a trobar-hi explicacions. I no només això, a oferir possibles mesures de seguiment i detecció precoç, com mamografies o altres proves més freqüents o en edats més precoces en el cas del càncer de mama; de prevenció, com són les cirurgies reductores de risc, i de planificació familiar amb selecció embrionària per evitar transmetre la mutació.
Cal tenir present que els tumors més freqüents que es poden associar a una alteració hereditària són el de mama, ovari, endometri i còlon i que, a la vegada, els càncers de còlon i mama són els que tenen més incidència entre la població. Per tant, encara que en una família hi hagi més d’un cas, no significa que hi pugui tenir una predisposició hereditària, recull la web Canal Salut. Situacions que fan aixecar la sospita d’una alteració genètica són quan tres o més parents pateixen el mateix tipus de càncer en una mateixa branca familiar o quan es diagnostica un cas en edat jove, entre altres criteris, que es van revisant i ampliant.
“La nostra feina és saber identificar si hi ha factors de risc genètic; saber quantificar-lo; oferir mesures de detecció precoç o prevenció a les persones que el tinguin i deslliurar-ne aquelles que no”, recalca la doctora Balmaña, responsable del Programa de càncer familiar de l’Hospital Vall d’Hebron i cap del Grup de genètica del càncer hereditari del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO).
“L’objectiu és intentar buscar la causa d’una història oncològica familiar i que aquest estudi pugui tenir utilitat tant per als pacients com per als familiars”, coincideix la infermera i assessora genètica de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) Mònica Salinas, coordinadora de les assessores genètiques del Programa de càncer hereditari.
El 2021, les unitats del Consell Genètic de l’ICO –a l’Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona; el Trueta de Girona; l’Hospital de Mataró; el Moisès Broggi de Sant Joan Despí i el Duran y Reinals de l’Hospitalet– van fer un total de 2.812 primeres visites.
La tranquil·litat després d’un camí difícil i ple de cures
L’àvia, la mare i dues tietes d’Esther Mora havien patit la malaltia i, davant aquests antecedents, la ginecòloga de Sant Andreu de la Barca (Baix Llobregat) li va aconsellar que es fes un estudi genètic, ara fa deu anys. Mora va acudir a l’ICO L’Hospitalet de Llobregat, on li van confirmar que era portadora d’una mutació en el gen BRCA2, amb un risc de desenvolupar un càncer de mama d’un 80%, molt per sobre de la població general. Els dos principals gens que si estan alterats poden incrementar d’una manera molt substancial el risc de càncer de mama són BRCA1 I BRCA2.
Amb aquesta informació, va decidir sotmetre’s a una operació per treure’s els ovaris i les trompes de Fal·lopi fa deu anys i, en fa cinc, les mames. Quan va començar aquest procés ja era mare i no pensava tenir més fills, de manera que, explica, prendre la primera decisió va ser més ràpid i fàcil que la segona. “Anys enrere, no hauria pensat mai que passaria per això. Ho trobava molt fort tot plegat. L’operació d’una mastectomia és molt complicada i s’ha d’estar preparada psicològicament”, expressa.
Mora destaca el suport de la família, el marit i els dos fills: “El meu marit m’ha acompanyat a totes les visites i m’ha donat suport en totes les decisions. I tinc una filla molt madura, és una bona companya”. “El primer dia que vaig poder banyar-me al mar després de l’operació, els meus fills i el meu marit em van venir a buscar a l’aigua per abraçar-nos junts. Aquell dia, vaig tancar l’etapa de l’operació”, recorda. També remarca que, durant tot el procés, es va sentir molt ben cuidada pels especialistes del Consell Genètic i els altres professionals que la van operar i visitar, com les infermeres que li van fer les cures.
“La ciència avança i, quan saps que la probabilitat de càncer és alta, penses que has d’aprofitar aquesta informació”, reflexiona Mora sobre els motius que la van portar a sotmetre’s a una mastectomia, un camí que no va ser fàcil tot i que ara, diu, se sent forta, tranquil·la i contenta. La va ajudar conèixer l’experiència de Jolie i va pensar en la filla, a qui volia transmetre la importància de la prevenció. “Potser l’hauré d’acompanyar un dia a fer-se un estudi genètic, quan ella ho cregui convenient”, diu mirant cap endavant.
Navegar en la incertesa
Els estudis genètics tenen molts beneficis, però també limitacions. Salinas apunta que les tècniques d’anàlisi genètica han avançat molt, però no tots els estudis acaben identificant les alteracions que poden causar un increment del risc familiar. La doctora Balmaña, una de les especialistes més reconegudes en càncer de mama hereditari, destaca que “un dels grans reptes actuals és millorar les tècniques de diagnòstic genètic molecular”.
Una altra de les complexitats és que no es coneixen totes les variables que influencien en l’arquitectura genètica. “La recerca busca entendre com es combinen els factors de risc genètic i també com interaccionen amb els factors ambientals. En una mateixa família, podem trobar una dona amb una alteració al gen BRCA1 o BRCA2 i que arriba als 80 anys sense desenvolupar un càncer de mama i, en canvi, una altra que el té molt jove. O una altra que no té l’alteració i acaba desenvolupant el càncer. Identificar quines són els factors que juguen un paper protector o constitueixen un factor de risc és part de la nostra recerca”, afirma Balmaña.
A la realitat, no tot és blanc o negre. “No tenim la capacitat de predir, però sí que hem de mirar que les estimacions de risc siguin el més ajustades possibles per ajudar a prendre decisions”, diu aquesta investigadora, que afegeix: “Hem d’ajudar els pacients a navegar en aquesta situació per viure sans i feliços i entendre per què han tingut aquesta història familiar”.
Comunicar el risc
Una altra dificultat que les unitats de Consell Genètic afronten és l’impacte emocional que pot causar els resultats d’un estudi. La susceptibilitat genètica no es pot modificar i quan es rep aquesta informació, no es pot tirar enrere.
Salinas assenyala que moltes persones viuen aquest factor de risc com l’espasa de Dàmocles, mentre que altres de seguida hi veuen la part positiva de confirmar les sospites i la utilitat de poder prendre mesures. El consell genètic no només és l’extracció i l’anàlisi d’una mostra de sang –de fet, no totes les visites acaben amb un estudi genètic-, sinó un procés d’acompanyament i de suport per prendre decisions.
Un altre repte és “com comunicar bé el risc de desenvolupar un càncer perquè la persona l’entengui, pugui acceptar-lo i pugui seguir les mesures adequades al risc”, subratlla la doctora Balmaña.
D’altra banda, de vegades es troben amb famílies renyides. “Hi ha famílies amb una comunicació molt fluïda i altres tenen barreres que s’han d’anar trencant. Sempre intentem que el pacient faci arribar la informació a la resta de la família, però nosaltres no podem contactar-hi”, apunta l’assessora genètica de l’ICO.
El sentiment de culpa
Un dels sentiments que més costa de treballar és el de culpa per haver transmès als fills una mutació genètica. “És una culpa irracional, és clar, però és molt difícil de gestionar i atenuar”, observa Salinas, que contraposa: “Als fills, no se’ls passa mai pel cap culpabilitzar els pares de compartir una mutació genètica”.
Les unitats de Consell Genètic ofereixen planificació familiar en cas que la persona portadora vulgui tenir fills; bàsicament consisteix a seleccionar els embrions que no tinguin l’alteració per alliberar els descendents del risc del càncer hereditari. “Cada vegada hi ha més persones que hi opten, si bé també hi ha parelles que decideixen no fer-ho. Depèn de l’edat, el tipus de càncer, la història familiar, les creences religioses”, apunta Salinas. “Quan em vaig fer l’estudi, em sabia greu haver arribat tard. Si ho hagués sabut abans, segurament hagués escollit tallar la cadena”, reflexiona Mora.
Un futur amb estudis genètics generalitzats?
Davant la informació que ofereixen els estudis genètics, ens hem d’imaginar un futur en què es generalitzaran a tota la població? Seria sostenible per al sistema sanitari? Aquesta és, per a la doctora Balmaña, una de les qüestions que genera més debat. La investigadora destaca que encara van identificant alteracions en l’arquitectura genètica que es poden incorporar per a l’estimació de risc. “És molt probable que d’aquí a uns anys hi hagi més capacitat tecnològica per fer estimacions de risc. Quin serà el topall per dir que estem llestos per oferir-ho a tota la població?”, es pregunta.
“Al final, el poder d’aquest tipus d’informació és que es pugui traduir en unes accions mèdiques que tinguin impacte, és a dir, que disminueixin la incidència i la mortalitat del càncer. I això caldrà fer-ho en un context que es pugui comunicar i entendre la informació d’una manera raonada i aquí caldran recursos”, conclou la investigadora.
D’altra banda, a més de millorar les tècniques de diagnòstic genètic i com es comuniquen els resultats, hi ha altres reptes, com determinar quines són les millores mesures de detecció precoç o prevenció. “Hem de fer mamografies, ecografies, ressonàncies? A partir de quina edat? Amb quina freqüència? Són preguntes en què hem de treballar perquè les mesures impactin en una disminució de la incidència de càncer i una millora de la supervivència”, recalca Balmaña. També estan investigant les alteracions genètiques dels tumors per oferir mesures terapèutiques dirigides o personalitzades, indica.
L’elecció d’Angelina Jolie
Sobre l’efecte Jolie, la doctora de Vall d’Hebron creu que l’actriu “va posar sobre la taula que una persona cèlebre pot ser portadora d’una alteració genètica i optar per una cirurgia reductora de risc i continuar amb la seva vida personal i professional” i que també va “normalitzar el coneixement del que és una susceptibilitat genètica”.
Per la seva banda, l’assessora genètica de l’ICO explica que l’experiència de Jolie es va “notar moltíssim” i en poc temps va incrementar el nombre de dones que optaven per una mastectomia preventiva; la majoria ja havien estat diagnosticades d’un càncer i decidien treure’s les mames per reduir el risc de patir-ne un altre.
Tot i aquest mirall per a moltes dones que passen per un procés similar, l’efecte Jolie també va acompanyat d’una advertència. “Una cirurgia profilàctica ha de ser una opció, mai una imposició mèdica o una decisió sense tenir informació. Una pacient que sap que té un factor de risc pot decidir fer un seguiment més intens o sotmetre’s a una mastectomia profilàctica. Les dues opcions són correctes”, puntualitza Salinas.
De fet, Jolie va explicar la seva experiència en un article al The New York Times titulat ‘La meva elecció mèdica’, en què va posar èmfasi que havia optat per una mastectomia després de decidir de manera informada. Tant Balmaña com Salinas incideixen en aquest punt. L’elecció d’una dona pot no servir per a una altra. El que és important és que cada persona se senti acompanyada per prendre la seva pròpia decisió.
