ACN Esplugues de Llobregat – Una anàlisi genètica feta amb un sistema innovador ha permès diagnosticar amb èxit 23 infants pacients de l’Hospital Sant Joan de Déu amb malalties neuromusculars, els quals ara podran conèixer l’origen de la patologia i rebre tractaments potencials per millorar la seva qualitat de vida. Alguns dels pacients feia més de vuit anys que esperaven un diagnòstic per identificar el motiu d’haver desenvolupat pèrdua o debilitat de massa muscular. La recerca, que ha estat publicada a la revista científica ‘European Journal of Human Genetics’, ha estat possible gràcies a SolveRD, un projecte europeu finançat por la Comissió Europea, en el qual hi participen Sant Joan de Déu i el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG).
L’Hospital Sant Joan de Déu recorda que les malalties neuromusculars afecten a entre 8 i 16 milions de persones – entre l’0,1 i 0,2 % de la població mundial-. Aquest petit percentatge i els símptomes heterogenis que presenten els pacients fan que sigui molt complex fer-ne un diagnòstic. Com que el 80% de les malalties rares tenen un origen genètic, els científics se centren a buscar les causes d’aquestes malalties als gens.
Així ho ha fet un equip d’investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), que mitjançant una innovadora anàlisi genètica, han aconseguit contribuir al diagnòstic de 23 infants amb malalties neuromusculars.
Els resultats formen part d’un estudi on han participat un total de 58 pacients pediàtrics de l’Hospital Sant Joan de Déu. Tots estan afectats per algun tipus de malaltia neuromuscular i cap havia estat diagnosticat genèticament malgrat haver estat estudiats mitjançant la seqüenciació de l’exoma.
El centre apunta que els darrers 14 anys s’ha duplicat el nombre de gens associats al desenvolupament de malalties neuromusculars. Gràcies a la seqüenciació de nova generació, en els darrers anys s’ha aconseguit identificar prop de 700 gens. Tot i que és un gran avenç, més de la meitat de les famílies afectades per una malaltia neuromuscular segueixen encara sense conèixer l’origen de la seva condició.
Ara, el nou enfoc desenvolupat pels equips de recerca de l’IRSJD i CNAG està dissenyat específicament per ajudar aquestes famílies. La nova anàlisi genètica integra els beneficis de diferents tècniques òmiques, permetent la combinació d’una quantitat més gran de dades clíniques i genètiques, augmentant així les possibilitats d’identificar nous diagnòstics en pacients pediàtrics.
Martí, un nen de Terrassa de 10 anys, és un dels pacients que han aconseguit un diagnòstic amb aquest estudi. Concretament, li han diagnosticat una malaltia ultra-rara que s’anomena Dèficit de Proteïna GLDN i que només pateixen 4 persones a tot el món. La família espera ara la definició d’un tractament, fruit de nous processos de recerca perquè a dia d’avui no es disposa de medicació per tractar la seva malaltia.
La Dra. Leslie Matalonga, autora de l’estudi i Responsable de Genòmica Clínica a CNAG, apunta en que la metodologia aplicada, basada en seqüenciar el genoma complet i integrar altres tècniques òmiques, ha estat “”clau per trobar el diagnòstic de pacients que no en tenen”. “Però avui dia la seva implementació és costosa per als sistemes de salut i en la majoria dels casos es realitza en el context de projectes de recerca”, precisa.
<strong>Una plataforma d’anàlisi genètica, clau per a la interpretació de resultats</strong>
Tots els resultats obtinguts amb l’anàlisi genètic s’han processat utilitzant la plataforma RD-Connect GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform), una plataforma col·laborativa d’anàlisi genètica desenvolupada i allotjada en CNAG en el marc de diferents projectes europeus (RD-Connect, EJPRD i ELIXIR) per al diagnòstic de malalties rares. Aquesta eina compara la informació obtinguda dels pacients i també inclou dades de més de 30.000 individus amb malalties rares (pacients i familiars).
Aquest nou enfocament analític és part del projecte Solve-RD, finançat per la Comissió Europea per impulsar la recerca sobre malalties rares. El projecte ha fomentat la col·laboració entre hospitals capdavanters de tot Europa, com el Sant Joan de Déu i el seu Institut de Recerca, i institucions genòmiques d’avantguarda com ara CNAG. La RD-Connect GPAP ha tingut un paper clau a Solve-RD, ja que s’ha utilitzat per compilar i processar totes les dades fenotípiques i genómiques del projecte.
