ACN Barcelona – Investigadors de l’IRB Barcelona han publicat un nou estudi que revela que la progressió del càncer està significativament influenciada per la interacció entre les alteracions en el nombre de còpies de gens i les mutacions. La investigació confirma recerques anteriors que apuntaven que una disminució en el nombre de còpies es correlaciona amb mutacions en els gens supressors de tumors, el que dificulta les seves funcions protectores contra el càncer. En canvi, un augment de còpies està relacionat amb un major nombre de mutacions en oncogens, que impulsen el desenvolupament del càncer. La recerca apunta així que els gens supressors dels tumors podrien ser objectius terapèutics.
Els investigadors han establert també un vincle entre un augment en el nombre de còpies de gens i mutacions en gens supressors de tumors, i un vincle entre un menor nombre de còpies i més mutacions en diversos oncogens. L’equip científic ha observat que ambdues associacions entre mutacions i nombre de còpies són freqüents en els genomes del càncer.
Els esdeveniments de ‘dos cops’ involucren un tipus d’alteració genètica, com una mutació, que ocorre en combinació amb un altre esdeveniment, normalment una alteració en el nombre de còpies. Aquesta combinació amplifica els efectes dels esdeveniments individuals i augmenta la probabilitat de desenvolupar càncer.
Aquesta relació era coneguda en variants de risc de càncer hereditàries, com les variants patogèniques en el gen BRCA1, que causen càncer de mama i d’ovari. Però en aquest estudi els investigadors es van centrar en ‘segons cops’ menys estudiats que involucren mutacions no hereditàries. El descobriment que aquests esdeveniments són impulsors comuns en diferents tipus de càncer subratlla la importància de considerar la combinació de diferents tipus de mutacions en les anàlisis genòmiques.
Els científics van desenvolupar un nou mètode anomenat MutMatch per estudiar els efectes combinats de mutacions i alteracions en el nombre de còpies en el càncer. Van analitzar dades genètiques d’aproximadament 18.000 tumors per descobrir patrons de canvis genètics.
Aquesta investigació proporciona un full de ruta per a futures recerques en genètica del càncer. En explorar les interaccions entre diferents tipus de canvis genètics, els científics poden obtenir una comprensió més profunda de com es desenvolupa i progressa el càncer. Aquest coneixement podria conduir al desenvolupament de tractaments nous i més efectius per a la malaltia, apunten des de l’IRB. En aquest cas, identificar nous medicaments contra el càncer o la reutilització dels existents, potenciant la seva eficàcia.
A més, el coneixement dels diversos paisatges genètics dels tumors pot ajudar a dividir els pacients en subgrups més precisos, contribuir a guiar enfocaments de tractaments personalitzats i identificant potencialment grups addicionals de pacients que podrien beneficiar-se de les teràpies actuals.
