Aquesta unitat de l’Hospital de Sant Joan de Déu valora també el risc de predisposició dels nous pacients diagnosticats de càncer i de les seves famílies, amb especial èmfasi en el risc de mutacions de TP53 (Síndrome de Li Fraumeni). Finalment s’investiga la potencial relació amb la presència d’altres malalties familiars rares associades a la malaltia neoplàsica detectada i també les alteracions citogenètiques i la seva possible relació amb el diagnòstic de càncer.
La creació d’aquesta unitat pediàtrica de predisposició a càncer i consell genètic és pionera en l’àmbit del càncer pediàtric. Està coordinada amb els grans centres de consell genètic d’oncologia d’adults, nacionals i internacionals, i pretén ser una unitat de referència en el coneixement d’aquelles malalties, de poca prevalença però de gran impacte social, que requereixen una adequada centralització i una atenció mèdica especialitzada, segons informen fonts del centre.
